Una bimba nasce senza occhi a causa di una rara condizione genetica

Robert e Taylor Ice erano estasiati quando scoprirono di essere in attesa dopo aver lottato con l’infertilità e vennero informati che il feto era sano.

Ma quando Wrenley Ice nacque il 23 novembre tramite cesareo, pesando 6 libbre e 10 once, si resero conto che qualcosa non andava.

“Mi ero accorta che non apriva gli occhi, quindi ho chiesto all’infermiera”, ha raccontato Taylor a KFVS, pensando inizialmente che fosse normale che i neonati “non aprano subito gli occhi” perché sono abituati al buio nell’utero.

Tuttavia, il pediatra che visitò la neonata presto consegnò una notizia sconvolgente.

“Lui si ferma durante l’esame, ci guarda e dice: ‘Vostra figlia non ha occhi'”, ricorda la neo mamma.

Wrenley Ice, del Missouri, è nata con una rara condizione genetica chiamata insufficienza di PRR12, che non solo le ha portato la cecità, ma anche l’assenza degli occhi.

“Io l’ho solo guardato e detto: ‘Cosa intendi, sono piccoli?’ E lui ha risposto: ‘No, non ci sono'”, ha detto Taylor.

“E ho scoppiato in lacrime perché all’epoca non riuscivo a elaborare completamente cosa significasse”.

La coppia di Poplar Bluff ha percorso più di 150 miglia per recarsi all’Ospedale per bambini di St. Louis alla ricerca di risposte.

Orgoglioso papà Robert Ice ha detto che “è come avere il mondo intero tra le mani”.

“Una diagnosi ha portato a un’altra diagnosi”, ha detto la mamma dell’infante nata senza tessuto oculare e con le palpebre sigillate.

Infine, il dottor Nate Jensen, un genetista, ha scoperto una condizione chiamata insufficienza di PRR12, un gene che causa una serie di anomalie neurosviluppamentali, oculari e multisistemiche.

“Questa è una condizione estremamente rara: ci sono meno di 30 casi descritti nel mondo”, ha dichiarato Jensen all’emittente.

Wrenley dovrà sottoporsi a un intervento chirurgico per separare le palpebre.

“Nel caso di disturbo da PRR-12, esiste uno spettro di come i pazienti ne vengono influenzati. Alcuni pazienti con la stessa variante genetica hanno un solo occhio interessato e potrebbe essere del tutto assente come nel caso di Wrenley”, ha spiegato.

“Altrimenti potrebbe essere più piccolo e, in questo caso, entrambi gli occhi sono interessati e assenti completamente”, ha aggiunto l’esperto, sottolineando che la condizione potrebbe influenzare anche lo sviluppo e l’intelletto di Wrenley.

“Non ci sono colpevoli: né la madre né il padre di Wrenley hanno causato questa condizione, né avrebbero potuto prevenirla. È totalmente casuale”, ha spiegato Jensen.

Taylor e Robert Ice hanno deciso di raccontare della rara condizione di loro figlia.

Nel frattempo, la mamma Taylor ha detto: “Cioè, avevamo maggiori possibilità di vincere alla lotteria”.

Ma i genitori affermano che per quanto li riguarda, hanno vinto la lotteria con la loro bambina.

“È come avere il mondo intero tra le mani”, ha detto Robert mentre guardava con amore la sua tanto attesa bambina.

Tutti i controlli, compresi gli ultrasuoni, hanno confermato che il feto era perfettamente sano prima della nascita.

Taylor ha anche sottolineato che Wrenley non conosce altra realtà.

“Per lei, questa è la sua normalità”, ha detto.

La famiglia ha dichiarato su GoFundMe che Wrenley dovrà sottoporsi a un intervento chirurgico per “svincolare le palpebre e inserire delle spaziature in modo che la sua struttura facciale si sviluppi correttamente.

“Una volta più grande, avrà degli occhi di vetro”, hanno aggiunto. “Speriamo che con le risorse, gli aiuti, il sostegno e l’amore, possa prosperare e avere una vita lunga e felice.”

FAQ:

1. Qual è la condizione genetica di Wrenley Ice?
Wrenley Ice è nata con una rara condizione genetica chiamata insufficienza di PRR12, che ha causato la cecità e l’assenza degli occhi.

2. Quanti casi di insufficienza di PRR12 sono stati descritti nel mondo?
Ci sono meno di 30 casi descritti nel mondo.

3. Quali altre anomalie potrebbe avere Wrenley a causa di questa condizione?
La condizione potrebbe influenzare anche lo sviluppo e l’intelletto di Wrenley.

4. Qual è il piano di trattamento per Wrenley?
Wrenley dovrà sottoporsi a un intervento chirurgico per separare le palpebre e successivamente avrà degli occhi di vetro.

5. Chi ha causato questa condizione genetica?
Non ci sono colpevoli. Né la madre né il padre di Wrenley hanno causato questa condizione, né avrebbero potuto prevenirla. È totalmente casuale.

Definitions:
– Cesareo: un tipo di parto in cui il bambino viene estratto dall’utero attraverso un’incisione dell’addome e dell’utero invece che per via vaginale.
– Palpebre sigillate: le palpebre sono chiuse senza possibilità di apertura.
– Gene: una sequenza di DNA che determina una caratteristica o un tratto ereditario.
– GoFundMe: una piattaforma di crowdfunding online per raccogliere fondi per scopi personali, medici o di beneficenza.

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